Trisomie 21 : un nouveau type de dépistage prometteur
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Le test ADN via une simple prise de sang, qui se substitue à l'amniocentèse, est recommandé par la Haute autorité de santé et remboursé depuis le 18 janvier 2019.
La trisomie 21 est une anomalie génétique qui touche près d'un nouveau-né sur 1 000 chaque année en France. Ce syndrome crée une déficience intellectuelle et un retard de développement. Et le facteur de risque augmente avec l'âge de la mère. C'est la raison pour laquelle le dépistage de la trisomie 21 est organisé depuis 2009 lors du premier trimestre de la grossesse. Dans un premier temps, le cou du fœtus est examiné à 12 semaines. Si un risque est relevé, l'amniocentèse est recommandée pour détecter l'anomalie génétique.
Nouvelle génération de tests
Ces dernières années, un nouveau type de dépistage a vu le jour : un test ADN via une simple prise de sang. Un test recommandé par la Haute autorité de santé et remboursé depuis le 18 janvier 2019. Ce test permettrait de détecter 15% de trisomie supplémentaire et réduirait de 80% le nombre d'amniocentèses. Aujourd'hui en France, 50 000 personnes sont atteintes de trisomie 21.
