Trisomie 21 : le dépistage pourrait bientôt évoluer
Mercredi 18 novembre, la Haute Autorité de Santé (HAS) a validé les nouveaux tests sanguins de dépistage prénatal de la trisomie 21 [1].
En 2013, les chercheurs avaient mis au point un nouveau test prénatal de dépistage non invasif [2] (DPNI) de la trisomie 21, qui consiste en une prise de sang de la mère dans lequel l'ADN du fœtus circule.
Ce mercredi, la HAS s'est finalement prononcée sur ces essais et a rendu public les conclusions de cette première évaluation : "La littérature analysée montre que le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % dans le groupe des femmes identifiées comme à risque", explique la Haute Autorité de la Santé dans son communiqué. Celle-ci signale également que "les performances des tests (…) justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21".
Aujourd'hui, la stratégie de dépistage consiste à proposer à toutes les femmes enceintes deux tests au premier trimestre de la grossesse : un dosage des marqueurs sériques combiné à la mesure de la clarté nucale du fœtus.
Les nouveaux tests se révèlent plus précis dans l'évaluation des risques. En cas de suspicion d'un 3e chromosome 21, une amniocentèse [3] serait toujours nécessaire pour poser un diagnostique ferme. Grâce à la performance des nouveaux examens, un examen invasif (qui comporte un faible risque de fausse couche) serait certes proposé, mais à un nombre plus faible de femmes.
La HAS va donc engager un travail afin de faire évoluer la stratégie nationale de dépistage actuellement mise en œuvre.