La jolie histoire d'un médicament fabriqué sur mesure pour une petite fille atteinte d'une maladie rare | Orthomalin

La jolie histoire d'un médicament fabriqué sur mesure pour une petite fille atteinte d'une maladie rare

Nicolas Chaze  -  lun, 05/11/2018 - 08:00

En médecine, la coopération scientifique fait des merveilles. La petite Mila, 6 ans, atteinte de la maladie rare et mortelle de Batten, a attiré l'attention de médecins américains. Elle a été prise en charge avec un médicament fait sur mesure pour elle.  Mila est une petite américaine de 6 ans atteinte d'une maladie très rare : la maladie neurodégénérative héréditaire et mortelle de Batten. Mais une coopération scientifique étonnante a permis sa prise en charge en un temps record : en quelques mois, cette alliance scientifique improvisée a permis la fabrication d'une thérapie sur mesure et de stabiliser son état. Cette histoire, partagée en octobre 2018 au congrès annuel de l'American Society of Human Genetics, illustre l'étendue des possibilités offertes par la science.

La maladie de Batten : rare, neurodégénérative et mortelle
C'est en décembre 2016 que les parents de Mila découvrent qu'elle est atteinte de la maladie de Batten. Brillante et active, Mila a alors de plus en plus de mal à marcher, parler et voir. La maladie de Batten (aussi appelée "céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile" ou "maladie de Spielmeyer-Vogt") est une pathologie neurodégénérative héréditaire très rare, qui atteint environ 1 enfant sur 143.000, voire trois fois plus dans les pays scandinaves, particulièrement touchés.

Ces patients ont hérité de gènes mutés empêchant le bon fonctionnement des lysosomes, genre de "sacs" remplis d'enzymes dans les cellules qui éliminent les déchets moléculaires. Sans lysosomes, ces déchets s'accumulent et détruisent les cellules, provoquant des lésions cérébrales et la mort avant les 40 ans du patient. La maladie de Batten existe sous pas moins de 14 formes différentes, selon les mutations, mais les symptômes comprennent généralement une perte de vision, des crises d'épilepsie et un retard mental. Les médecins suspectaient Mila d'être atteinte de la forme CLN7 de la maladie, qui tue aux alentours de l'adolescence. Mais pour en être certains, il fallait procéder à un séquençage génétique plus poussé… Une analyse coûteuse, proposée par peu de laboratoires, et qui aurait nécessité 4 mois, alors que l'état de l'enfant se dégradait de jour en jour. 

Un médicament sur mesure : le "milasen"
C'est sur un groupe Facebook dédié aux mère médecins que le Dr Lien, médecin à Boston, tomba en janvier 2017 sur un message d'un ami de la famille de Mila expliquant la situation.

Auteur de l'article original: 
Camille Gaubert
Source: 
Sciences et Avenir
Date de publication (dans la source mentionnée): 
Vendredi, 2. Novembre 2018