Le gène GRIN2A impliqué dans l'épilepsie
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Un gène impliqué dans certaines formes d'épilepsies
Le gène impliqué dans plusieurs formes rares d'épilepsie avec troubles du langage a été identifié par une équipe de chercheurs de l'Inserm. Il s'agit du gène GRIN2A qui produit l'un des récepteurs du glutamate, un neurotransmetteur essentiel à la maturation et au fonctionnement du cerveau.
Les impressionnantes crises de convulsions que représente parfois une crise d'épilepsie n'altèrent généralement pas les capacités cognitives du patient. Toutefois, dans certaines formes particulières, appelées encéphalopathies épileptiques, la composante épileptique peut entraîner ou aggraver des troubles cognitifs et comportementaux sévères tels qu'une déficience intellectuelle, des troubles du langage ou encore une régression autistique.
Les chercheurs de l'Inserm se sont intéressés à l'origine des encéphalopathies épileptiques associées à des troubles du langage (épilepsie/aphasie "acquise", syndrome des pointes ondes continues du sommeil, et épilepsie Rolandique avec troubles de production du langage articulé). Ainsi, l'étude a alors montré que 20% de ces épilepsies souvent associées à des troubles du langage, ont une origine génétique commune, consistant en des mutations du gène GRIN2A. (...).
Source : Allodocteurs (extrait)
