Malformations cérébrales : quatre nouveaux gènes en cause - par l'INSERM
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Quatre protéines dont la dysfonction est à l’origine de malformations du cortex cérébral viennent d’être découvertes. Au-delà d’une meilleure compréhension des mécanismes du développement cérébral, cette découverte va permettre d’améliorer le diagnostic et le conseil génétique aux familles concernées.
Une équipe Inserm* vient de montrer que quatre protéines qui participent à la structure et au fonctionnement des microtubules sont fondamentales pour le développement du cortex cérébral. Les microtubules sont des filaments qui servent de squelette pour la cellule, lui conférant sa forme et sa résistance.
Dès qu’une de ces quatre protéines fonctionne mal, le cortex perd les plis (gyrations) qui le caractérise (lissencéphalie), ou présente au contraire des plis en excès et désorganisés (polymicrogyrie). Le cerveau est souvent plus petit (microcéphalie). Ces anomalies entrainent des crises d’épilepsie sévère et des déficiences intellectuelles, parfois accompagnées de troubles moteurs. En effet, au moins 40 % des épilepsies sévères résistantes aux traitements sont associées à des malformations du développement du cortex. (...).
Source : INSERM (extrait)
