Syndrome de Rett : définition, symptômes, espérance de vie

Le syndrome de Rett est une maladie génétique féminine entraînant un trouble grave du développement. Définition : qu'est ce que le syndrome de Rett ?
Le syndrome de Rett est une maladie génétique quasi exclusivement féminine. Elle provoque des troubles de développement du système nerveux central s'exprimant par un retard mental. Le syndrome de Rett touche environ un enfant sur 10 000. Il fait partie des troubles envahissants du développement (TED).

Symptômes du syndrome de Rett
Le syndrome de Rett se manifeste très tôt, vers l'âge d'un an, et évolue par phase. Le premier symptôme caractéristique est une mauvaise coordination des mouvements de la main qui deviennent répétitifs comme des tapotements ou des frottements.
On constate également des troubles de la communication entraînant un retrait social. D'autres acquis comme le langage ou la marche régressent peu à peu. Enfin, le crâne ne croit plus au rythme normal.
La seconde phase du syndrome de Rett est une phase de stabilisation. Elle débute entre deux et dix ans et s'étale sur plusieurs années. La déficience intellectuelle sévère est toujours présente mais ne s'empire pas. Elle peut s'accompagner de crises d'épilepsie, de troubles respiratoires et d'une raideur des muscles. On peut constater en revanche une amélioration des troubles autistiques et des interactions avec autrui.
Passé l'âge de dix ans, les symptômes du syndrome de Rett s'aggravent. La motricité se détériore jusqu'à la perte de la marche. Le volume des muscles diminue et une scoliose fait son apparition. L'enfant ne parle plus et communique uniquement avec le regard.

Causes du syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est du à la mutation d'un gène porté le chromosome sexuel X : le gène MECP2. Cette mutation n'est pas transmise par un parent mais apparaît au moment de la fécondation. A noter que dans 5% des cas, la mutation n'est pas présente. Les causes de l'apparition du syndrome de Rett sont alors inconnues. Traitement du syndrome de Rett Il n'existe pas de traitement curatif du syndrome de Rett. Une prise en charge multidisciplinaire (kinésithérapeutes, psychomotriciens, ergothérapeutes...) peut néanmoins permettre de limiter certains symptômes de la maladie. Des médicaments peuvent être prescrits afin de contrôler les crises d'épilepsie ou les troubles respiratoires et cardiovasculaires. Espérance de vie du syndrome de Rett Le syndrome de Rett n'est pas mortel mais ses complications entament fortement l'espérance de vie. Celle-ci est estimée à environ 40 ans pour les personnes atteintes. Il est néanmoins compliqué d'en faire un pronostic précis et de nombreux patients dépassent cet âge là.