Trisomie 21 : du dépistage à la prise en charge
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La Journée mondiale de la trisomie 21 a lieu aujourd'hui. Environ 400 enfants porteurs de trisomie 21 naissent chaque année en France, ce qui représente une naissance sur 2.000. La trisomie 21 reste la première cause de déficit mental d'origine génétique, parfois associé à d'autres complications dès la naissance, comme des malformations cardiaques dans 40% des cas.
La trisomie 21 : une explication génétique
Les conséquences de la trisomie 21 sont très variables d'un enfant à l'autre mais la plupart des familles sont confrontées à des difficultés de prise en charge : difficultés pour trouver une école adaptée, centres spécialisés saturés, problème d'intégration… Pour les parents, il peut s'agir d'un parcours du combattant.
La trisomie 21 ou syndrome de Down est la plus connue des anomalies génétiques, elle est liée au chromosome 21. Les chromosomes, qui composent notre patrimoine génétique, sont au coeur des cellules, au niveau du noyau. Ils sont formés de brins d'ADN compactés. Pour les identifier, on a pris l'habitude de les numéroter de 1 à 23. Les chromosomes nous sont transmis par nos parents.
Au moment de la fécondation, les 23 chromosomes du spermatozoïde fusionnent avec les 23 chromosomes de l'ovocyte. Une fois formées, les cellules de l'embryon renferment alors 46 chromosomes soit 23 paires, puisque chaque chromosome a une copie maternelle et une copie paternelle. La trisomie 21 apparaît quand il y a un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Les cellules de l'embryon renferment alors trois copies du chromosome 21 au lieu de deux.
Le terme très général de trisomie 21 regroupe en fait une multitude de cas différents. Si la trisomie apparaît dès la fécondation, l'enfant aura des signes caractéristiques : un visage arrondi, un nez petit et plat, des paupières fendues en oblique et plusieurs autres atteintes au niveau des organes, des malformations viscérales et un retard mental d'intensité variable.
Quand l'anomalie n'apparaît que plus tard au cours des divisions cellulaires, elle ne va s'exprimer que dans certains organes. Chez 40% des enfants, le coeur est malformé. Il peut aussi y avoir des malformations digestives, oculaires et urinaires. Les signes physiques sont en revanche souvent moins marqués.
Être parents d'un enfant trisomique
L'annonce de la trisomie est toujours un bouleversement. Les premières années, les parents doivent organiser la prise en charge de l'enfant. Une étape essentielle pour lui permettre de devenir le plus autonome possible.
Caroline Boudet est la maman de Louise, atteinte de trisomie 21. En juin 2015, cette mère de famille avait publié un cri du cœur retentissant sur un réseau social pour soulager sa colère, apaiser les parents en situation similaire et informer ceux qui ne connaissent rien de la trisomie. (...)
